Enfermedades Raras
Los mejores y más rentables servicios de evidencia del mundo real en enfermedades raras
Las enfermedades raras requieren investigación y tratamiento especializados. Nuestros servicios apoyan el desarrollo de terapias para condiciones raras.
Servicios
Síndrome de Marfan
Trastorno genético que afecta el tejido conectivo, causando extremidades largas, problemas cardíacos y alteraciones en la visión.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Grupo de trastornos del tejido conectivo que provocan hipermovilidad articular, piel frágil y dolor crónico.
Enfermedad de Huntington
Trastorno genético progresivo que afecta el cerebro, causando síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos.
Enfermedad de Wilson
Trastorno hereditario raro que provoca acumulación excesiva de cobre en el hígado, cerebro y otros órganos, causando daño neurológico y hepático.
Síndrome de Prader-Willi
Trastorno genético que causa hambre constante, obesidad, retraso en el desarrollo y problemas de conducta.
Síndrome de Angelman
Trastorno neurogenético caracterizado por discapacidad intelectual, problemas en el habla, dificultades de equilibrio y una conducta alegre.
Enfermedad de Tay-Sachs
Trastorno genético mortal que destruye las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, provocando un deterioro neurológico progresivo.
Fenilcetonuria (PKU)
Trastorno metabólico en el que el cuerpo no puede procesar la fenilalanina, lo que puede causar discapacidad intelectual si no se trata.
Enfermedad de Pompe
Trastorno genético raro que afecta la función muscular debido a la acumulación de glucógeno en las células, provocando debilidad progresiva.
Cistinosis
Trastorno metabólico que provoca acumulación de cistina en las células, causando insuficiencia renal y daño en otros órganos.
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Estamos aquí para apoyar su investigación en enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Contáctenos para explorar cómo nuestros servicios pueden hacer una diferencia significativa en el tratamiento y comprensión de estas condiciones únicas.
